SMA hastalığı, omurilikteki motor nöronları etkileyerek kasların zayıflamasına yol açan genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Şiddetli vakalar, özellikle SMA Tip 1, bebeklerde ciddi sağlık sorunlarına neden olmaktadır. Son yıllarda akraba evliliklerinin arttığı bölgelerde, SMA'lı doğumların daha sık görüldüğü tespit edilmiştir. Bu durum, uzmanları bir uyarı yapmaya yöneltmiş ve evlenecek çiftlerin genetik tarama yaptırmalarının önemine dikkat çekilmiştir.
SMA Tarama Laboratuvarı Nedir?
Sağlık Bakanlığı'nın Ulusal Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında, Adana ilinde Seyhan Devlet Hastanesi’nde bir SMA tarama laboratuvarı kurulmuştur. Bu laboratuvar, Adana'nın yanı sıra Hatay, Kahramanmaraş, Osmaniye, Mersin ve Kilis illerine de ücretsiz hizmet sunmaktadır. 2024 yılında açılan bu laboratuvar sayesinde, evlilik öncesi SMA taşıyıcılık testi yapılması, SMA'lı doğumların önlenmesi amacıyla hayati bir rol oynamaktadır.
Test Nasıl Yapılıyor ve Kimler Başvurmalı?
SMA tarama süreci oldukça basit ve hızlıdır. Çiftlerden önce erkekten kan örneği alınır. Eğer erkek taşıyıcı ise, kadından da kan alınarak test yapılır. Her iki taraf da taşıyıcıysa, çiftlere genetik danışmanlık verilerek, doğacak bebeklerin SMA hastalığından etkilenmemesi için gerekli adımlar atılır. Laboratuvar, sonuçları yalnızca 3 gün içinde vererek, çiftlere hızlı bir şekilde geri dönüş yapmaktadır.
Hangi Bölgelerde Çiftler Test Yaptırmalı?
SMA'lı bebeklerin doğum oranı, özellikle Çukurova ve Doğu Akdeniz bölgesinde, akraba evliliklerinin fazla olduğu yerlerde daha yüksektir. Uzmanlar, bu bölgelerde evlenecek çiftlerin mutlaka SMA taşıyıcılık testi yaptırmalarını önermektedir. Bu bölgelerde yapılan taramalar, Türkiye genelinin ortalamasının üstünde sonuçlar vermektedir.
SMA'lı Bebeklerin Doğum Oranı Nasıl Azaltılacak?
Uzmanlar, SMA taşıyıcılarının genetik danışmanlık alması ve uygun önlemlerle sağlıklı bebek sahibi olmaları konusunda umutlu. Sağlık Bakanlığı'nın hedefi, SMA taramalarını yaygınlaştırarak, SMA'lı bebeklerin doğum oranını minimize etmektir. Bu sayede aileler daha sağlıklı bebekler dünyaya getirebilir ve SMA'lı çocukların tedavi süreci daha kontrollü bir şekilde yönetilebilir.
